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温州医科大学研究揭示早发超高度近视遗传检测的重要性

发布时间：2023-12-13 15:02:14

温州医科大学基于万人高度近视MAGIC队列，研究揭示了全外显子组基因检测在低龄儿童高度近视（600度以上），尤其是超高度近视（1000度以上）上的临床应用价值，凸显了基因检测在改善诊断和管理方面的潜力。

该队列研究回顾性探究了6215名接受基因检测的高度近视学龄儿童的全外显子组测序结果，其中15.52%高度近视儿童中发现了271个潜在致病变异，其中7.88%高度近视儿童携带36个已知致病突变。研究根据屈光度，将受试者进一步分为普通高度近视（600度—800度）、极高度近视（800度—1000度）和超高度近视（1000度以上），发现遗传诊断率与屈光度呈显著正相关，其中患有超高度近视的小学生的遗传诊断率显著高于其他组，分别是极高度近视组和普通高度近视组的1.77倍和4.78倍。
在该项研究中，全外显子组测序技术还显示了对不同高度近视严重程度及不同年级学龄儿童的潜在诊断价值。研究进一步暗示，通过对早期视力异常或进展快的学龄儿童进行风险基因检测，可针对疾病进行早发现早干预，实现慢性病“防大于治”的管理目标。（信息来源：温州医科大学）

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