日前,四川大学华西医院启动基因治疗药物在X连锁视网膜劈裂症受试者中的安全性和有效性的临床研究,并完成首例患者JWK002注射液给药。术后随访显示,患者无不良反应,术眼黄斑区视网膜劈裂腔明显变小,且视力有所改善,后续将接受长期随访。
此次开展的JWK002注射液临床研究项目是针对X连锁视网膜劈裂症基因治疗的一种全新设计,也是遗传性视网膜病变基因治疗领域的一次突破性尝试。
X连锁视网膜劈裂症(XLRS)是一种X连锁的隐性遗传疾病,由视网膜劈裂蛋白1(RS1)基因突变引起,其特征是视网膜劈裂腔的形成和视网膜组织紊乱导致功能减退,发病主要为男性。患者表现为不同程度的视力障碍,严重时可出现视网膜脱离、玻璃体 积血等并发症,临床治疗以针对其并发症的随访观察、碳酸酐抑制剂等药物治疗为主,尚无有效的临床治疗方法。
JWK002注射液是四川大学华西医院科技成果转化项目,是由成都金唯科生物科技有限公司研制的腺相关病毒(AAV)基因治疗产品。JWK002通过对靶向血清型筛选和基因表达元件等进行系统设计,可高效在视网膜细胞中恢复RS1蛋白表达,改善患者的视网膜结构及功能。(信息来源:四川大学华西医院)